人民日报健康专访聚焦 | 三代基因测序仪上市，重新定义临床测序“金标准”

　　近日，贝瑞基因（000710）与PacBio在京举行三代基因测序仪Sequel II CNDx上市发布会，正式宣布这款基于三代测序技术平台的产品获得国家药品监督管理局批准的医疗器械注册证。作为全球首个获证的三代测序仪，该产品的上市标志着我国在基因测序技术创新与临床转化领域实现重大突破，将推动精准医疗迈入更高效、更精准的新阶段。

　　会后，贝瑞基因董事长兼总经理高扬、PacBio总裁兼首席执行官Christian Henry与中南大学医学遗传学研究中心邬玲仟教授分别接受了人民日报健康客户端的专访。

　　国产化闭环与全球产业引领

　　共推技术临床化

　　贝瑞基因董事长兼总经理高扬博士在发言中阐释了此次突破的产业意义。“今天我们共同见证了三代测序技术从科研实验室，正式迈向中国临床诊疗的关键一步。”高扬博士指出，“我们历时多年，从技术原理验证到严谨的临床评价，最终目标是交付一个完全符合中国临床实际需求、能够解决真实临床痛点的平台，真正交到医生和患者手中。”

　　“自2021年起，我们在福州建立了专注于三代测序技术研发与临床转化的中心。如今，我们不仅实现了从二代到三代测序临床级平台的全链条覆盖，更在出生缺陷防控、复杂单基因病检测等领域推出了具有国际竞争力的解决方案。我们已累计完成超50万例样本的分析，核心方法学获得多项专利。”展望未来，高扬博士表示，“我们将积极响应国家号召，全面推动‘全基因组计划’的落地。今年9月，我们的地贫检测试剂盒及软件已率先获批。未来，我们将通过GENOisiTM大数据模型等创新工具，持续降低技术使用门槛和成本，助力构建更完善、更精准的出生缺陷防控体系，并推动中国智造的技术成果服务全球市场。”

　　PacBio总裁兼首席执行官Christian Henry高度评价了这一里程碑的意义。“PacBio的使命是让基因组学改善人类健康的承诺成为现实，” Henry表示，“Sequel II CNDx在中国获得首张三代测序仪医疗器械注册证，是一个决定性的时刻。这不仅仅是一项监管批准，它强有力地证明了单分子实时测序技术的质量、性能及其满足最严格临床标准的能力。” 他还特别强调了本地化合作的关键价值。“这一成就源于与贝瑞基因卓越的伙伴关系。贝瑞团队展现了非凡的研发深度和高效的临床转化执行力。” Henry认为，此次成功获证是一个加速器，“它将极大地推动长读长测序在全球临床领域的普及。我们期待与贝瑞基因继续携手，将这一精准的解决方案带给全球更多需要它的医生和患者，共同应对复杂遗传病诊断的挑战。”

　　技术优势与临床价值核心

　　中南大学医学遗传学研究中心邬玲仟教授阐述了该技术的核心突破：即长又准，其超长读长能全面解析传统技术难以检测的复杂变异；独有的HiFi模式在40×深度下可实现超过99.999%的准确度，树立了新“金标准”；同时成本快速下降，加速临床普及。目前，基于该平台已针对地贫、SMA、血友病等20余种复杂遗传病形成了完善解决方案，完成了超50万例样本分析，证实了其在临床实践中的巨大价值。

　　业内普遍认为，随着技术不断成熟与成本持续优化，三代测序将在生育健康、遗传病防控、肿瘤早筛等全生命周期关键领域重塑临床诊疗路径。此次国产化闭环的建成与临床应用的深化，不仅为“健康中国2030”提供核心科技支撑，更意味着中国在高端基因测序领域已具备自主创新与全球输出的能力，正为全球精准医疗发展注入强劲动力。

　　*本文内容针对特定用户群，包括贝瑞基因的员工、客户、股东、医疗专业人士。本文可能包含一些针对各种检测及诊疗方法的介绍，该类信息只作为知识提供，不应被视为诊疗指导或建议，不能取代向医生或其他医疗专业人士进行咨询，您必须向医生或其他医疗专业人士咨询。